Предоставляем ваши генетические данные с высокой точностью, надёжностью и полной конфиденциальностью!
Предоставляем ваши генетические данные с высокой точностью, надёжностью и полной конфиденциальностью!
Консультация генетического врача — это процесс, в ходе которого пациенты и их семьи получают помощь в понимании влияния генетики на заболевания, а также медицинских, психологических и семейных последствий. В ходе консультации основным принципом является индивидуальный подход к потребностям пациента и его семьи.
Основные принципы и подходы
• Слушание и эмпатия: внимательное выслушивание вопросов и тревог пациента и семьи, разъяснение информации и поддержка.
• Диагностика и сбор информации: сбор медицинской информации от пациента и семьи, определение наследственной формы заболевания и оценка рисков.
• Разъяснение и научная обоснованность: ответы на вопросы на основе научных фактов, объяснение медицинских и репродуктивных вариантов.
• Помощь и адаптация: поддержка пациента и семьи в вопросах жизни с заболеванием, адаптации и принятия решений.
• Поддержка принятия решений: помощь пациенту в осознанном выборе и сопровождение при реализации медицинских и репродуктивных решений.
Важной частью консультации является сбор генетической информации, для чего наиболее эффективным инструментом является построение семейного дерева. При этом оцениваются члены семьи до 3–4 поколений. В ходе оценки собираются следующие данные:
• Этническое происхождение и семейные традиции
• Анамнез: младенческая смертность, мертворождение, случаи выкидышей (возможная связь с хромосомными аномалиями)
• Если пациент ребёнок, проверяется наличие родства у родителей
• Даже при доминантном характере заболевания собираются данные о семье с обеих сторон (отца и матери)
Генетическая консультация особенно важна при принятии решений по репродуктивным и диагностическим генетическим тестам. Мы помогаем пациентам в выборе тестов, но ответственность за собственные решения остаётся за пациентом.
Генетическое консультирование следует рассматривать не только как процесс передачи информации, но и как процесс разъяснения и поддержки принятия решений.