Предоставляем ваши генетические данные с высокой точностью, надёжностью и полной конфиденциальностью!
Предоставляем ваши генетические данные с высокой точностью, надёжностью и полной конфиденциальностью!
Одним из важнейших критериев генетического консультирования является правильная и точная диагностика заболевания. ДНК — это молекула, содержащая генетическую информацию, которая формирует функциональные элементы организма, такие как РНК и белки. Функциональная единица ДНК называется геном. Каждый ген находится и хранится в структурах, называемых хромосомами.
У здорового человека:
• 44 аутосомные хромосомы
• 2 половые хромосомы (X и Y)
Каждый ген, расположенный на хромосоме, имеет две копии, называемые аллелями. Один аллель наследуется от матери, второй — от отца. Изменения в генах влияют на внешний вид живого организма — фенотип. Если хотя бы один из генов пары содержит мутацию, может развиться наследственное генетическое заболевание или нарушение.
Если в семейной истории пациента имеются генетические заболевания, носительство или аналогичные нарушения, анализируется риск наследования заболевания. Этот анализ проводится по трём основным моделям наследования:
• Наследование одного гена
• Хромосомное наследование
• Многфакторное (сложное) наследование
Если изменение проявляется при наличии только одного аллеля — это доминантное наследование. Если для проявления заболевания должны быть изменены оба аллеля — это рецессивное наследование.
Таким образом, заболевания одного гена могут наследоваться:
Это наследование генетических заболеваний, возникающих из-за изменений в аллелях гена. Тип наследования зависит от того, где расположен ген на хромосоме, и от того, как ген влияет на фенотип.
• Если ген находится на аутосоме, наследование называется аутосомным.
• Если на X-хромосоме — связанным с X.
Если изменение проявляется при наличии только одного аллеля — это доминантное наследование. Если для проявления заболевания должны быть изменены оба аллеля — это рецессивное наследование.
Таким образом, заболевания одного гена могут наследоваться:
• Аутосомно-доминантно
• Аутосомно-рецессивно
• X-связанно-доминантно
• X-связанно-рецессивно
Если аллели одинаковы — человек гомозигот, если разные — гетерозигот.
• При рецессивных заболеваниях гомозиготный мутант проявляет фенотип болезни, гетерозиготный — только носительство.
• Если два гетерозиготных носителя аутосомно-рецессивного заболевания вступают в брак, риск передачи заболевания при каждой беременности составляет 25%.
• При доминантных заболеваниях мутантный аллель проявляется и в гомозиготной, и в гетерозиготной форме, а риск передачи детям составляет 50%.
В этих случаях изменения связаны не с генами, а с количеством или структурой хромосом, полученных при оплодотворении.
• Избыточные или недостающие хромосомы, а также структурные изменения частей хромосом могут приводить к заболеваниям.
• Например, синдром Дауна возникает при наличии трёх копий 21-й хромосомы вместо двух.
Эта форма наследования не полностью подчиняется простым генетическим законам и включает наиболее распространённые заболевания.
• Развитие болезни чаще всего связано с сочетанием небольших генетических изменений и факторов окружающей среды, даже если в генетическом коде нет явных дефектов.