Пренатальная диагностика

Что такое пренатальная диагностика?

Пренатальная диагностика — это процесс выявления проблем у плода, связанных с моногенными заболеваниями или хромосомными аномалиями до рождения. Главное преимущество этого метода — возможность обнаруживать аномалии на ранних сроках беременности с высокой точностью.

Методы пренатальной генетической диагностики:
• Цитогенетические тесты — оценка на уровне хромосом
• Молекулярно-генетические тесты — анализ на уровне ДНК (PGT, Microarray, FISH и др.)

Что даёт пренатальная диагностика

• Планирование лечения до или после рождения, если выявлено заболевание
• Выявление рисковых беременностей и предоставление соответствующих рекомендаций
• Оценка риска наследственных заболеваний во время беременности

Определение риска плода:
На первом этапе специалисты женской консультации оценивают риск на основе семейной истории и результатов УЗИ плода. Если у плода есть показания или факторы риска, женщину направляют на генетическое консультирование. При наличии хромосомной аномалии или отклонений на УЗИ рекомендуется пренатальная диагностика.

Методы взятия пренатального образца:

• Амниоцентез: забор образца амниотической жидкости для анализа
• Биопсия ворсин хориона (CVS): забор ворсин хориона плаценты под контролем УЗИ для анализа
• Фетальная кровь: забор крови плода под контролем УЗИ для анализа

Сегодня пренатальная диагностика является важным инструментом для предотвращения генетических заболеваний и рождения здоровых детей. Эти методы позволяют с высокой точностью оценить здоровье плода и дать родителям правильные рекомендации.